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1. 預期用途

安瓿含有從 Epstein Barr 病毒 (EBV) 轉化的細胞系中提取的凍干純化基因組 DNA (gDNA),。它們旨在用作 Prader Willi & Angelman 綜合征基因檢測的參考組,。數據分析必須集中在 Prader Willi & Angelman 綜合征相關位點。該專家組由世界衛(wèi)生組織 (WHO) 生物標準化專家委員會 (ECBS) 于 2009 年成立,，是第一個 WHO 國際遺傳參考專家組 Prader Willi & Angelman 綜合征,，NIBSC 代碼 09/1401

.NB這些材料不得用于任何其他用途。

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標準品）

2. 注意

該制劑不適用于人類食物鏈中的人類或動物,。

每種材料都經過 PCR 檢測,，發(fā)現 HIV1、HTLV1,、HBV 和 HCV 均為陰性,。與所有生物來源的材料一樣，這種制劑應被視為對健康有潛在危害,。應根據您自己實驗室的安全程序使用和丟棄它,。此類安全程序應包括戴防護手套和避免產生氣溶膠。打開安瓿或小瓶時應小心謹慎,，以免割傷。

3. 單元

沒有分配給這些材料的單元,。

4. 內容

生物材料原產國：英國,。

使用“鹽析”方法提取 DNA 樣品，并在冷凍干燥前懸浮在含有 5 mg/ml 海藻糖作為賦形劑的 Tris/EDTA 緩沖液中。

該面板包含 6 個單獨編碼的安瓿,，每個安瓿含有大約 5 μg 人類 gDNA,；

07/230 Angelman 綜合征，母體缺失（I 類缺失）

07/232 Angelman 綜合征,，UBE3A 點突變

07/234 Angelman 綜合征,、父系單親二體或

印記中心缺陷 07/236 Prader Willi 綜合征，父系缺失（15 號染色體不平衡,；19 易位）

07/238 Prader Willi 綜合征,，母親單親二體

07/240 Prader Willi 綜合征，父系缺失（I 類缺失）,。

該小組在一項國際合作研究中進行了測試,，涉及

通過使用甲基化特異性多重連接依賴性探針擴增 (MS-MLPA)、甲基化特異性 PCR (MS-PCR),、UBE3A 序列分析,、Southern 印跡、微衛(wèi)星分析,、甲基化敏感 PCR,、DHPLC 和甲基化特異性熔解分析。

材料 07/232 的 UBE3A 序列分析證實突變?yōu)?c.1234A>T;p.Lys412Stop（UBE3A 命名法遵循 HGVS 指南,，使用 GenBank 登錄號 U84404.1 并從“ATG”起始密碼子的“A”作為核苷酸編號1 英寸符合 HGVS 指南）,。在健康個體中報告了 Prader Willi & Angelman 綜合征關鍵區(qū)域甲基化水平和拷貝數變化的正常變化

并且可以在 MS-MLPA 中檢測到；合作研究中的材料報告了一些 SNRPN 和 NDN 探針的非典型信號（盡管整體解釋不受影響）,。

在 MS-PCR 中,，樣品中出現非常微弱的第二條帶07/230、07/234,、07/236,、07/238 和 07/240 不一定是由于次優(yōu)測定條件，而是由于細胞培養(yǎng)甲基化偽影或低水平甲基化嵌合體材料,。 MS-MLPA 和 MS-PCR 的總體結果如下

5. 存儲

將所有未開封的凍干制劑安瓿存放在 -20°C 或以下,。請注意：由于凍干材料固有的穩(wěn)定性，NIBSC 可能會在環(huán)境溫度下運輸這些材料,。

6. 開瓶指南

DIN 安瓿瓶有一個“易開”顏色的壓力點,，窄的安瓿桿在此與較寬的安瓿瓶主體相連。各種類型的安瓿破碎機可商購獲得,。要打開安瓿,，輕輕敲擊安瓿以收集底部（標記）端的材料，并按照安瓿破碎器隨附的制造商說明進行操作,。

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標準品）

7. 材料的使用

在重新配制之前,，不應嘗試稱量凍干材料的任何部分

a,。如上文第 6 節(jié)所述打開安瓿瓶。

b,。在室溫下用 100 μl 復溶凍干材料無菌無核酸酶水,。

C。將全部內容物轉移到無核酸酶管中,。

d,。讓材料在室溫下靜置 1 小時，并在使用前用吸管充分混合,。

e.使用前測量 DNA 濃度并將所需量添加到您的檢測中,。

F。我們建議在重新配制且不儲存的當天使用該材料,。然而,，在我們手中，重組的冷凍干燥人類基因組 DNA 材料在 +4°C 下可穩(wěn)定長達 3 個月（如瓊脂糖凝膠電泳所示）或在 -20°C 或更低溫度下穩(wěn)定更長時間,。

應注意避免交叉污染其他樣品,。